法布赞适应症拓宽填补国内2-6岁法布雷病患者治疗空白

最近几天，美国食品药品监督管理局批准注射用琼胶酶β用于2岁及以上法布里病患者的酶替代治疗。

这意味着，继2019年12月获批成为国内首个治疗法布里病的ERT药物后，法布赞再次成为国内首个也是唯一一个获批用于治疗2—6岁低龄法布里病的ERT药物，填补了国内治疗法布里病患者的空白。

法布里病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病由于GLA基因的突变，α—半乳糖苷酶A的活性降低或完全缺失，导致其代谢底物三己糖基鞘脂及其衍生物脱乙酰三己糖基鞘脂GL—3蓄积于肾脏，心脏，神经等器官组织，引起多器官疾病目前我国确诊人数只有几百人，也就是确诊人数不到百万分之一相对于地面治疗数千人的罕见病，法布里病是典型的超级罕见病

上海交通大学医学院附属瑞金医院陈楠教授表示，法布里病的治疗目标是延缓疾病进展，提高生活质量，降低相关并发症的发生率，延长患者生存期可是，法布里病可引起儿童和青少年的神经性疼痛，少汗/无汗，血管角化瘤，角膜病变，蛋白尿等病情进展后，可因肾功能衰竭，心肌肥厚，中风等严重并发症而过早死亡Fabzan的批准也可以用于2—6岁儿童的治疗，为更多的儿童赢得了延长生命的机会

对24例2 ~ < 8岁法布里病患儿的新分析表明，在基线时，所有患者的血浆GL—3水平均升高，治疗6个月，12个月和24个月后，结果分别为91%，95%和92% 复旦大学附属儿科医院徐红教授表示，法布赞在2岁及以上儿童中的总体疗效与在成人中观察到的一致非常期待法布赞能在现实世界中改善更多2岁及以上法布里病患儿的症状和生活质量，延缓疾病进展

据北京大学第一医院丁杰教授介绍，当儿童出现不明原因的神经性疼痛，胃肠道症状，少汗或无汗，血管角化瘤等症状时，应考虑法布里病，尽早进行筛查，诊断和干预ERT启动越早，效益越明显具体益处包括减轻疼痛，延缓，预防或减少对重要器官如肾脏和心脏的长期损害等

赛诺菲全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，赛诺菲多年来一直致力于丰富产品线，不断将创新疗法引入中国，填补临床空白伴随着法布津适应症的扩大，年龄较小的法布津患儿也可以获得创新的治疗方案，赢得治疗机会